Co je familiární hypercholesterolémie? Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičný stav, který vede k vysokým hladinám celkového cholesterolu a lipoproteinů s nízkou hustotou (LDL) cholesterolu. Cholesterol je voskovitá látka nacházející se ve vašich buňkách, která může být nebezpečná, když se buduje na stěnách artérie. Vysoký cholesterol může způsobit aterosklerózu a zvýšit riziko srdečních záchvatů. Jako nejběžnější forma zděděného vysokého cholesterolu ovlivňuje FH asi jeden z každých 500 lidí. FH je obecně závažnější než případy non-genetické hypercholesterolemií. Lidé, kteří mají rodinnou verzi, budou mít obecně mnohem vyšší hladinu cholesterolu. FH je také znám jako hyperlipoproteinémie typu 2. Příznaky Jaké jsou příznaky a symptomy familiární hypercholesterolémie? Vysoký cholesterol často nemá žádné příznaky. K poškození může dojít dříve, než zjistíte, že je něco špatně. Některé z příznaků a příznaků jsou: angina z srdečního onemocnění xanthomy, které jsou mastnými kožními ložisky na loktech, hýždích, kolenech a šlachách v okolí očních víček jsou uloženy cholesterolové buňky, známé také jako xanthelasmas Ztráty cholesterolu v okolí rohovky, známé také jako rohovkový arcus Krevní testy odhalí, že vaše celková hladina a hladina LDL cholesterolu jsou vyšší než normální. Příčiny Co způsobuje familiární hypercholesterolemii? FH je výsledkem mutovaného genu na chromozómu 19. Je to genetická porucha. Na rozdíl od recesivních genetických poruch, které vyžadují obě strany rodiny, mají FH autosomální dominantitu, což znamená, že dítě může mít tento stav, i když pouze jeden rodič má mutovaný gen. Ve vzácných případech mohou být oba rodiče nositeli genu. Když k tomu dojde, stav má tendenci být přísnější, protože dítě se může narodit dvěma kopiemi mutovaného genu. Rizikové faktory Kdo je ohrožen rodinnou hypercholesterolémií? FH je častější mezi některými etnickými skupinami, jako jsou například francouzské kanadské, finské, libanonské a jihoafrické původy. Kdokoli má rodiče s tímto onemocněním je však ohrožen. Diagnostika Jak je diagnostikována familiární hypercholesterolemie? Fyzikální vyšetření Lékař provede fyzickou zkoušku. Zkouška pomáhá identifikovat všechny druhy tukových depozitů nebo lézí, které se vyvinuly v důsledku zvýšených lipoproteinů. Váš lékař se také zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Krevní testy Váš lékař také poradí krevní testy. Krevní testy se používají k určení hladiny cholesterolu a výsledky mohou naznačovat, že máte vysoké hladiny celkového cholesterolu a LDL cholesterolu. Výsledky testu budou vypadat jako následující, pokud ve skutečnosti máte FH. Celkový cholesterol bude vyšší než: 250 miligramů na deciliter u dětí 300 miligramů na deciliter u dospělých LDL cholesterol bude vyšší než: 170-200 miligramů na deciliter u dětí 220 miligramů na deciliter u dospělých Váš lékař také otestuje vaše triglyceridy, které jsou tvořeny mastnými kyselinami. Hladiny triglyceridů jsou obvykle u lidí s tímto genetickým stavem normální. Normální výsledky jsou nižší než 150 miligramů na deciliter. Jiné testy Jiné testy mohou zahrnovat genetický test, který stanoví, zda máte defektní gen a test pro fibroblasty nebo buňky spojivové tkáně. Test na fibroblasty může pomoci lékaři, aby zjistil, jak je cholesterol absorbován v těle. Léčba Jak je léčena familiární hypercholesterolemie? Stejně jako běžný vysoký cholesterol je FH léčen dietou nebo léky. Kombinace obou je často nutná pro úspěšné snížení cholesterolu a zpoždění nástupu srdečního onemocnění nebo infarktu. Lékař Vás obvykle požádá o změnu stravy a zvýšení výkonu po dobu několika měsíců, než začnete léky navrhnout. Změny v životním stylu Pokud máte FH, lékař vás umístí do stravy s méně než 30% celkových kalorií pocházejících z tuku. Budete požádáni, abyste: omezovali maso jako jehněčí, hovězí, kuřecí a vepřové maso omezují kokosové a palmové oleje přechází z plnotučných mléčných výrobků na mléčné výrobky s nízkým obsahem tuku nebo dokonce bez tuku Omezení nebo odstranění vaječných žloutků také přispěje ke snížení hladiny cholesterolu. Dieta a cvičení jsou důležité pro udržení zdravé hmotnosti, což může přispět ke snížení hladiny cholesterolu. Léčba léky Možná budete potřebovat léky ke snížení cholesterolu, pokud nebudou fungovat modifikace životního stylu. Statiny jsou nejběžnější léky používané ke snížení LDL cholesterolu. Příklady statinů zahrnují: simvastatin (Zocor) lovastatin (Mevacor, Altoprev) atorvastatin (Lipitor) fluvastatin (Lescol) rosuvastatin (Crestor) zahrnují: žlučové kyseliny, které zabraňují tvorbě žlučových kyselin ezetimib kyselina nikotinová fibráty KomplikaceJak jsou komplikace FH? Možné komplikace FH zahrnují: infarkt v raném věku onemocnění srdce ateroskleróza mrtvice OutlookKdo je dlouhodobý výhled na FH? Výsledek závisí na tom, zda učiníte změny životního stylu a zda užíváte předepsané léky. Tyto změny mohou významně zpozdit srdeční záchvat. Lidé, kteří dědí mutovaný gen od obou rodičů, mají vyšší riziko srdečního záchvatu a úmrtí před 30. rokem. Muži s FH mají tendenci mít infarkt, když jsou ve svých 40s nebo 50s. Osmdesát pět procent mužů s tímto onemocněním má infarkt v době, kdy dosáhnou 60 let. Ženy s tímto onemocněním mají tendenci mít infarkty v 50. a 60. letech. PrevenceCan zabránit familiární hypercholesterolemii? Protože FH je genetická, nejlepším způsobem, jak tomu zabránit, je hledat genetické poradenství před koncepcí.Genetický poradce bude schopen vyzkoušet vás a vašeho partnera pro mutovaný gen. Pokud už máte onemocnění, klíčem k delšímu životu je kontrola hladiny cholesterolu.