Renální ageneze

Renální ageneze je stav, kdy novorozence chybí jednu nebo oba ledviny. Jednostranná renální ageneze (URA) je nepřítomnost jedné ledviny. Bilaterální renální ageneze (BRA) je nepřítomnost obou ledvin.

Oba typy renální ageneze se vyskytují u méně než 1% narozených ročně, podle březnových dnů. Méně než 1 z každých 1 000 novorozenců má URA. BRA je mnohem vzácnější, vyskytuje se u asi 1 z každých 3 000 dětí.

Obličky plní funkce, které jsou nezbytné pro život. U zdravých lidí produkují ledviny

  • moč, které odstraňují z krve močovinu nebo kapalný odpad
  • udržují rovnováhu sodíku, draslíku a dalších elektrolytů v krvi
  • dodávají hormon erythropoietin, pomáhají růst červených krvinek
  • produkuje hormon renín, který pomáhá regulovat krevní tlak
  • produkuje kalcitriol, také známý jako vitamin D, který pomáhá tělu absorbovat vápník a fosfát z GI traktu

Každý potřebuje alespoň jednu část ledviny přežít. Bez obličeje nemůže tělo správně odstraňovat odpad nebo vodu. Tato akumulace odpadu a tekutiny může vyrovnat rovnováhu důležitých chemikálií v krvi a vede k smrti bez léčby.

Příznaky Jaké jsou příznaky a projevy renální ageneze?

Oba typy renální ageneze jsou spojeny s dalšími vrozenými vadami, jako jsou například:

  • plíce
  • pohlavní orgány a močový trakt
  • žaludek a střeva
  • srdce
  • svaly a kosti
  • oči a uši

Děti narozené URA mohou mít příznaky a příznaky při narození, v dětství nebo až později v životě. Příznaky mohou zahrnovat:

  • vysoký krevní tlak
  • špatně pracující ledviny
  • moč s bílkovinou nebo krví
  • otok v obličeji, rukou nebo nohou

žít. Obvykle mají zřetelné fyzické vlastnosti, které zahrnují:

  • široce oddělené oči s kožními záhyby nad víčky
  • uši, které jsou nastaveny na nízké úrovni
  • nos je stlačený plochý a široký
  • malá brada
  • ramen a nohou

Tato skupina defektů je známá jako Potterův syndrom. Vyskytuje se v důsledku snížené nebo nepřítomné produkce moči z ledvin plodu. Moče tvoří velkou část plodové vody, která obklopuje a chrání plod.

Rizikové faktory Kdo je ohrožen agenezí ledvin?

Zdá se, že rizikové faktory pro agenezi ledvin u novorozenců jsou multifaktory. To znamená, že genetické, environmentální a životní styl faktory kombinovat vytvořit riziko člověka.

Některé rané studie například spojily diabetes matky, mladý věk matky a užívání alkoholu během těhotenství až po renální agenezi.Nedávno studie prokázaly, že předčasné užívání obezity, užívání alkoholu a kouření je spojeno s renální agenezí. Při druhém měsíci těhotenství také zvyšuje riziko nadměrné pití nebo má více než 4 nápoje za 2 hodiny.

Environmentální faktory mohou také vést k defektům ledvin, jako je renální ageneze. Například užívání mateřských medikament, nelegální užívání drog nebo vystavení toxinům nebo jedům během těhotenství mohou být faktory.

Příčiny Co způsobuje renální agenezi?

Jak URA, tak BRA se vyskytují, když ureální pupen, také nazývaný ledviny, se nevyvíjí v rané fázi růstu plodu.

Přesná příčina ageneze ledvin u novorozenců není známá. Většina případů renální ageneze není z rodičů zděděna ani nevyplývá z jakéhokoli chování matky. Některé případy jsou však způsobeny genetickými mutacemi. Tyto mutace jsou předávány od rodičů, kteří buď mají poruchu, nebo jsou nosiči mutovaného genu. Prenatální testování může často pomoci zjistit, zda jsou tyto mutace přítomny.

DiagnózaDiagnostická renální ageneze

Renální ageneze se obvykle vyskytuje během rutinních prenatálních ultrazvuků. Pokud váš lékař identifikuje BRA u vašeho dítěte, může použít prenatální MRI pro potvrzení nepřítomnosti obou ledvin.

Léčba a OutlookTreatment a Outlook

Většina novorozenců s URA má málo omezení a žije normálně. Výhled závisí na zdraví zbývajících ledvin a na přítomnosti dalších abnormalit. Abyste se vyhnuli zranění zbývajících ledvin, mohou se vyhnout kontaktu s sporty, když jsou starší. Jakmile jsou pacienti diagnostikováni, pacienti v jakémkoli věku s URA potřebují každoročně testovat krevní tlak, moč a krev, aby zjistili funkci ledvin.

BRA je typicky fatální během prvních dnů po životě novorozence. Novorozenci obvykle zemřou z rozvinutých plic krátce po narození. Některé novorozenci s BRA však přežijí. Musí mít dlouhodobou dialýzu, aby vykonávali práci na jejich chybějících ledvinách. Dialýza je léčba, která filtruje a čistí krev pomocí stroje. To pomáhá udržet tělo v rovnováze, když ledviny nemohou dělat svou práci.

Faktory, jako je vývoj plic a celkové zdraví, určují úspěch této léčby. Cílem je udržet tyto kojence naživu dialýzou a jinými léčbami, dokud se nedostane dostatečně silná k transplantaci ledvin.

PrevencePrevence

Protože přesná příčina URA a podkožní tkáně není známa, prevence není možná. Genetické faktory nelze změnit. Prenatální poradenství může pomáhat budoucím rodičům porozumět riziku dítěte s agenezí ledvin.

Ženy mohou snižovat riziko ageneze ledvin tím, že snižují expozici před možnými environmentálními faktory před a během těhotenství. Patří mezi ně použití alkoholu a určité léky, které mohou ovlivnit vývoj ledvin.

TakeawayTakeaway

Příčina renální ageneze není známa. Tato vrozená vada je někdy způsobena mutovanými genetickými genetickými proměnnými od rodičů k dětem. Pokud máte rodinnou anamnézu renální ageneze, zvážíte prenatální genetické testování, abyste určili riziko vašeho dítěte.Děti narozené jednou ledvinou přežívají a žijí poměrně normálně, s lékařskou péčí a léčbou. Děti narozené bez ledvin obvykle nepřežijí. Ti, kteří přežijí, budou potřebovat dlouhodobou dialýzu.